梅奥诊所（Mayo Clinics）的Fergus Couch博士领导的团队近日确认了多个与三阴性乳腺癌发病率相关的基因，该结果发表在近期《Journal of the National Cancer Institute》杂志上。这一研究为更好地进行乳腺癌的风险管理提供了基础。

三阴性乳腺癌是指乳腺癌细胞的雌激素受体（ER-），孕酮受体（PR-）和人类表皮生长因子受体2（HER2-）检测均为阴性的一类乳腺癌。三阴性乳腺癌是一种侵袭性癌症，约占高加索人群乳腺癌的15％，非裔美国人群乳腺癌的35％。上述阴性结果意味着三阴性乳腺癌对激素疗法或靶向HER2受体的疗法没有反应，导致其复发风险高、五年存活率低。

种系基因检测可以通过检测与某些癌症的风险相关的特定基因变异（通常遗传自父母），从而识别乳腺癌风险较高的女性。然而，由于此前仅有BRCA1基因的遗传突变被确认与这种乳腺癌亚型有关，识别三阴性乳腺癌风险升高的女性非常困难。

Fergus Couch博士的团队利用多基因检测技术（Multigene panel testing，可同时检测患者的多个基因）对两项研究中的10，901名三阴性乳腺癌患者进行了基因检测。一项研究在8753名患者中测试了21种基因，另一项研究在剩余的2148名患者中测试了17种基因。

在所测试的基因中，研究人员发现BARD1，BRCA1，BRCA2，PALB2和RAD51D基因的变异与三阴性乳腺癌的高风险相关（比值比> 5.0），并且与高加索人群中的总乳腺癌终身风险超过20%相关。研究人员在非洲裔美国人中观察到了类似的趋势。此外，文章还发现BRIP1和RAD51C基因变异与三阴性乳腺癌的中度风险（比值比> 2）相关。

Couch博士说：“这项研究首次确定哪些基因与三阴性乳腺癌的高终身风险相关。虽然之前的研究发现BARD1，BRIP1，PALB2和RAD51C的基因变异在三阴性乳腺癌患者中比在其他乳腺癌亚型患者中更常见，但我们的研究更详细地显示了这一点，并确定了与三阴性乳腺癌之间存在特异性、强关联的新易感基因：RAD51D和BARD1。”

Couch博士认为该研究的结果有助于扩展现有的基因检测，以识别有三阴性乳腺癌风险的女性，并辅助制定更好的预防策略。这一新发现也可能引发对国家综合癌症筛查指南的修订，该指南目前仅在患者有乳腺癌家族史或在60岁之前发现患有乳腺癌时才建议进行BRCA检测。(世联博研(Bioexcellence)世联博研Bioexcellence）

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